De invasieve onderzoeken

Als er een sterk vermoeden is op een chromosoomafwijking bij het kindje kan er een vlokkentest of vruchtwaterpunctie worden gedaan. We noemen dit invasief onderzoek omdat er met een naald via de buik de baarmoeder in gegaan wordt onder nauwkeurige controle van echografie.

Vlokkentest

Rond 12 weken kunnen er placentavlokken weggehaald worden via de baarmoederwand of baarmoedermond. De vlokken kunnen onderzocht worden op chromosoomafwijkingen. Ook de vlokkentest is een zeer betrouwbare test. Het risico op een miskraam na een vlokkentest is 0,5%.

Vruchtwaterpunctie

Bij een vruchtwaterpunctie wordt er gekeken of je kind een ernstige chromosoomafwijking heeft, bijvoorbeeld Down-syndroom. Er wordt rond de 15e week vruchtwater uit de baarmoeder verzameld met een naald. Het vruchtwater wordt onderzocht op het chromosomenpatroon van je kind en op een bepaald eiwit – alfafoetoproteïne – dat bij een kind met een open rug in verhoogde mate aanwezig kan zijn. De vruchtwaterpunctie is een zeer betrouwbare test. Het heeft helaas ook een risico, namelijk het krijgen van een miskraam. Dat ligt tussen 0,3-0,5%.

Beide testen vinden, indien nodig, plaats in het Radboud UMC.