Prenatale Diagnostiek

Elke zwangere vraagt zich af of haar baby wel gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. Maar een klein aantal kinderen, zo’n 4 %, heeft bij de geboorte een erfelijke aandoening of aangeboren afwijking. Er is sprake van een verhoogde kans op het krijgen van een kindje met een afwijking als:

• er in je/jullie directe familie erfelijke afwijkingen voorkomen.
• als je ooit een kind met een afwijking hebt gekregen.
• als je 36 jaar of ouder bent op het moment van 18 weken zwangerschap.

Er zijn verschillende mogelijkheden om onderzoek te laten doen. In het eerste trimester van de zwangerschap kan je de NIPT laten doen. De NIPT is een bloedtest waarbij uit jouw bloed naar de chromosomen van de baby gekeken kan worden. Deze test geeft meer zekerheid dan de combinatietest.

Vanaf 1 september 2021 wordt het eerste trimester SEO structureel echoscopisch onderzoek (in onderzoekssetting) aangeboden. Zwangeren kunnen dan kiezen voor een structureel echoscopisch onderzoek rond de 13e week (12+3 tot 14+3 weken) van de zwangerschap om hun ongeboren kind te laten onderzoeken op structurele afwijkingen. Het doel van het eerste trimester SEO is om in een vroeg stadium te onderzoeken of het ongeboren kind lichamelijke afwijkingen heeft. Ernstige afwijkingen - zoals een open schedel of groot defect in de buikwand - kunnen mogelijk vroeg in de zwangerschap worden ontdekt.

In het tweede trimester kan je de 20weken echo laten uitvoeren; een screeningsecho naar structurele afwijkingen bij de baby.

Over deze prenatale onderzoeken krijg je tijdens de eerste controle meer informatie en worden al je vragen beantwoord. Zo kunnen jullie een keuze maken of jullie één van deze onderzoeken willen laten doen. Voor sommige onderzoeken betaal je een eigen bijdrage.